Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych posiada istotne znaczenie, bowiem umożliwia wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki. Identyfikacja mutacji markerowej dla rodziny z pozytywnym rozpoznaniem w kierunku rodzinnej formy raka umożliwia wykluczenie ok. połowy członków rodziny z grypy wysokiego ryzyka, a wszelkie działania profilaktyczne ograniczyć do osób obciążonych. Identyfikacja mutacji u osób chorych umożliwia łatwiejsze podjęcie decyzji o radykalności stosowanych zabiegów chirurgicznych oraz o wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Ze względu na wysoką heterogenność mutacji, rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczego genu wiąże się często z długim i żmudny poszukiwaniem czynnika sprawczego nowotworu. Przedłuża to znacznie czas identyfikacji zmiany odpowiadającej za rozwój choroby nawet o kilka miesięcy, co wiąże się z wysoką czaso- i kosztochłonnością analiz.

Skrupulatna analiza bioinformatyczna wyłania zmiany nukleotydowe odpowiedzialne za rozwój nowotworu, co ułatwia rozwój terapii celowanej i spersonalizowanej medycyny. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala to na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii.

Badanie genu BRCA1 

 

Mutacje występujące w genie BRCA1 są związane z predyspozycją do wystąpienia głównie nowotworów piersi i jajnika. Gen BRCA1 koduje białka, które biorą udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA. Zmiany w budowie tego genu występują bardzo często. Szacuje się, że wadliwy gen, czyli taki w którym jest mutacja, występuję średnio u 1 na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został nowotwór piersi. Najczęściej diagnozie podlega zaledwie kilka mutacji charakterystycznych dla populacji polskiej. Jednak badanie tylko najpopularniejszych zmian nie jest wystarczające, ponieważ mutacje mogą wystąpić w różnych miejscach genu. Oferowana analiza genu BRCA1 daje możliwość zdiagnozowania wszystkich występujących mutacji w analizowanym genie u danego Pacjenta. Badanie wykonywane jest w technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next-Generation Sequencing, NGS). Dzięki temu sprawdzana jest cała sekwencja kodująca genu BRCA1.

Kto powinien wykonać badanie?

– osoby, których krewni zachorowali na raka piersi/jajnika rozpoznanym w dowolnym wieku

– osoby, u których nowotwór piersi wystąpił przed 40 rokiem życia

– krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA1 lub BRCA2

– chorzy, u których występują równocześnie rak piersi i rak jajnika lub obustronny rak piersi

– kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną

– osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą

Dlaczego warto wykonać badanie?

Wykazanie obecności mutacji w genie BRCA1 nie jest jednoznaczne z rozwinięciem choroby nowotworowej. Życiowe ryzyko rozwoju nowotworu wzrasta u nosicieli do 70% w przypadku raka piersi oraz do 40% w przypadku nowotworu jajnika. W związku z tym konieczne jest wykonanie odpowiedniego zestawu badań profilaktycznych u zdiagnozowanych nosicieli mutacji w genie BRCA1. Dzięki temu możliwe jest ciągłe kontrolowanie stanu zdrowia pacjenta, zmniejszenie ryzyka rozwoju nowotworu lub rozpoznanie nowotworu na wczesnym etapie jego rozwoju. Wcześnie rozpoznany nowotwór daje bardzo dużą szansę wyleczenia. Dodatkowo w przypadku osób zmagających się chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

Zakres badania: gen BRCA1 (>95% sekwencji kodującej)

 Badanie genu BRCA2 (NGS)

 

Mutacje występujące w genie BRCA2 są związane z predyspozycją do wystąpienia głównie nowotworów piersi i jajnika. Gen BRCA2 koduje białka, które biorą udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA, kontrolowaniu cykli komórkowych oraz zachowanie stabilności materiału genetycznego. Zmiany w budowie tego genu występują bardzo często. Szacuje się, że wadliwy gen, czyli taki w którym jest mutacja, występuję średnio u 1 na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został nowotwór piersi. Najczęściej diagnozowanych jest zaledwie kilka mutacji charakterystycznych dla populacji polskiej. Jednak badanie tylko najpopularniejszych zmian nie jest wystarczające, ponieważ mutacje mogą wystąpić w różnych miejscach genu. Oferowane badanie genu BRCA2 daje możliwość zdiagnozowania wszystkich występujących mutacji w analizowanym genie u danego Pacjenta. Badanie wykonywane jest w technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next-Generation Sequencing, NGS). Dzięki temu sprawdzana jest cała sekwencja kodująca genu BRCA2.

Kto powinien wykonać badanie?

– osoby, których krewni byli dotknięci rakiem piersi/jajnika rozpoznanym w dowolnym wieku

– wystąpienie nowotworu piersi przed 40 rokiem życia

– krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA2

– chorzy, u których występują równocześnie rak piersi i rak jajnika lub obustronny rak piersi

– kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną

– osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą

Dlaczego warto wykonać badanie?

Wykazanie obecności mutacji w genie BRCA2 nie jest jednoznaczne z rozwinięciem choroby nowotworowej. Życiowe ryzyko rozwoju nowotworu wzrasta u nosicieli do 80% w przypadku raka piersi oraz do 30% w przypadku nowotworu jajnika. W związku z tym konieczne jest prowadzenie odpowiedniego zestawu badań profilaktycznych u zdiagnozowanych nosicieli mutacji w genie BRCA2. Dzięki temu możliwe jest ciągłe kontrolowanie stanu zdrowia Pacjenta i rozpoznanie nowotworu na wczesnym etapie jego rozwoju. Wcześnie rozpoznany nowotwór daje bardzo dużą szansę wyleczenia. Dodatkowo w przypadku osób zmagających się chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

Zakres badania: gen BRCA2 (>95% sekwencji kodującej)

Badanie genu BRCA1 i BRCA2 (NGS)

 

Mutacje występujące w genie BRCA1 i BRCA2 są związane z predyspozycją do wystąpienia głównie nowotworów piersi i jajnika. Gen BRCA1i BRCA2 koduje białka, które biorą udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA. Zmiany w budowie tych genów występują bardzo często. Szacuje się, że wadliwe geny, czyli takie w których jest mutacja, występują średnio u 1 na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został nowotwór piersi. Najczęściej diagnozie podlega zaledwie kilka mutacji charakterystycznych dla populacji polskiej. Jednak badanie tylko najpopularniejszych zmian nie jest wystarczające, ponieważ mutacje mogą wystąpić w różnych miejscach genu. Oferowana analiza genu BRCA1 i BRCA2 daje możliwość zdiagnozowania wszystkich występujących mutacji w analizowanych genach u danego Pacjenta. Badanie wykonywane jest w technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next-Generation Sequencing, NGS). Dzięki temu sprawdzana jest cała sekwencja kodująca genu BRCA1 i BRCA2.

Kto powinien wykonać badanie?

– osoby, których krewni zachorowali na raka piersi/jajnika rozpoznanym w dowolnym wieku

– osoby, u których nowotwór piersi wystąpił przed 40 rokiem życia

– krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA1 lub BRCA2

– chorzy, u których występują równocześnie rak piersi i rak jajnika lub obustronny rak piersi

– kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną

– osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą

Dlaczego warto wykonać badanie?

Wykazanie obecności mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z rozwinięciem choroby nowotworowej. Życiowe ryzyko rozwoju nowotworu wzrasta u nosicieli do 80% w przypadku raka piersi oraz do 40% w przypadku nowotworu jajnika. W związku z tym konieczne jest wykonanie odpowiedniego zestawu badań profilaktycznych u zdiagnozowanych nosicieli mutacji w genie BRCA1 i BRCA2. Dzięki temu możliwe jest ciągłe kontrolowanie stanu zdrowia pacjenta, zmniejszenie ryzyka rozwoju nowotworu lub rozpoznanie nowotworu na wczesnym etapie jego rozwoju. Wcześnie rozpoznany nowotwór daje bardzo dużą szansę wyleczenia. Dodatkowo w przypadku osób zmagających się chorobą nowotworową wykonanie badania pozwoli określić, czy choroba ma podłoże genetyczne.

Zakres badania: gen BRCA1 (>95% sekwencji kodującej), gen BRCA2 (>95% sekwencji kodującej)

Siatkówczak (NGS)

 

Siatkówczak (retinoblastoma) to złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy, spotykany najczęściej u dzieci. Jego obecność stwierdza się u jednego na 15 000 – 20 000 urodzonych dzieci poniżej 5 roku życia. Nieleczony prowadzi do przerzutów i śmierci małego pacjenta. Nowotwór złośliwy siatkówki ma podłoże zarówno dziedziczne (mutacja występująca w komórce rozrodczej) jak i niedziedziczne (mutacja w pierwotnych komórkach siatkówki). Podłoże dziedziczne występuje u 40% chorych. Choroba powstaje na skutek mutacji antyonkogenu RB1 położonego na chromosomie 13. Guz dziedziczy się autosomalnie dominująco, wykazując wysoki wskaźnik penetracji (80 – 100%). Wszyscy pacjenci z obuocznym postacią guza mają prawdopodobieństwo posiadania chorego potomstwa wynoszące 40-50%. Z kolei 10% pacjentów jednoocznych stanowi postać dziedziczna, dlatego prawdopodobieństwo  posiadania chorego potomstwa w tych przypadkach wynosi 4-5%.

Do najczęstszych objawów pozwalających rozpoznać nowotwór należą: biały odblask z dna oka (leukokoria) oraz zez. Leukokorię można bardzo często zaobserwować na zdjęciach fotograficznych robionych z użyciem lampy błyskowej. Obserwuje się wtedy „białą plamę” wewnątrz oka dziecka.

Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna umożliwia zidentyfikowanie nieprawidłowości w kodzie genetycznym, które zwiększają indywidualne ryzyko rozwoju raka. Wykorzystanie technologii NGS w diagnostyce umożliwia przeanalizowanie w krótkim czasie wielu istotnych genów zaangażowanych w rozwój siatkówczaka. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na wprowadzenie odpowiednio wczesnej profilaktyki, która może zapewnić długie i zdrowe życie.

Liczba analizowanych genów: 8

Lista analizowanych genów:

BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, KIT, NBN, TP53 

Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (NGS)

 

Rozwijają się w tkankach mózgowia i rdzenia kręgowego. Mogą być pierwotne (łagodne lub złośliwe) albo przerzutowe. Do najczęstszych nowotworów OUN należą: glejak, oponiak, gruczolak przysadki, nerwiak płodowy, rdzeniak zarodkowy, skąpodrzewiak, przyzwojak, gwiaździak oraz stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a – Pringle’a). Objawy kliniczne nowotworów zależą od umiejscowienia guza i charakteru jego wzrostu. Do najczęstszych należą spowodowane podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym: bóle głowy, nudności i wymioty, ale wystąpić mogą także napady padaczkowe, zaburzenia mowy, widzenia, czy niedowłady. Sposób leczenia i rokowania zależą od lokalizacji guza, jego złośliwości i zaawansowania. Znanych jest wiele mutacji prowadzących do wystąpienia pierwotnych nowotworów mózgu i rdzenia kręgowego.

Liczba analizowanych genów: 40

Lista analizowanych genów:

AIP, ALK, BAP1, BRCA2, BUB1B, CDKN1C, CDKN2A, DIS3L2, ERCC2, EZH2, FH, GPC3, HRAS, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Nowotwór jelita grubego (NGS)

 

Jest to nowotwór występujący w obrębie okrężnicy, zgięcia esiczo-odbytniczego i odbytnicy. W ponad 90% przypadków zachorowanie na nowotwór złośliwy jelita grubego jest sporadyczne, w pozostałych 10% przypadkach występuje podłoże genetyczne. W Polsce rak jelita grubego u mężczyzn stanowi aż 12% wszystkich diagnozowanych przypadków nowotworów, natomiast u kobiet 10%. Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu należą m.in.: wiek (ryzyko znacznie wzrasta po 50 r.ż.), choroby zapalne jelit w przeszłości, zespół metaboliczny (nadciśnienie, otyłość, cukrzyca, niski LDL), palenie tytoniu, tryb życia (brak aktywności fizycznej) oraz uwarunkowania genetyczne.

Liczba analizowanych genów: 27

Lista analizowanych genów:

APC, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCD2, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, PRF1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, XPC.

Nowotwór nerki (NGS)

 

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje oczyszczanie krwi ze zbędnych produktów metabolicznych. Nowotwory nerki stanowią około 3% nowotworów u ludzi dorosłych. Najczęściej rozwijają się między 50. a 70. rokiem życia, nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu należą m. in.: palenie papierosów, otyłość (szczególnie u kobiet), nadciśnienie tętnicze oraz uwarunkowania genetyczne.

Liczba analizowanych genów: 21

Lista analizowanych genów:

BAP1, BMPR1A, BRCA2, BUB1B, CDKN2A, DICER1, DIS3L2, FH, FLCN, GPC3, MET, MSH6, NSD1, PALB2, PTEN, SDHB, SMARCB1, TSC1, TSC2, VHL, WT1.

Nowotwór piersi (NGS)

 

Nowotwór piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet. Stanowi aż około 23% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet i około 14% zgonów z tego powodu. Zachorowalność na nowotwory złośliwe piersi w ciągu ostatnich trzech dekad wzrosła ponad 2-krotnie, a 60% wszystkich zachorowań ma miejsce w krajach rozwiniętych. Szacuje się, że rocznie raka piersi rozpoznaje się u 1,5 miliona kobiet na całym świecie, a około 400 tysięcy umiera z tego powodu. Zwiększone ryzyko występuje u kobiet, które zaczęły wcześnie miesiączkować oraz u tych, które późno urodziły pierwsze dziecko. Obciążenie dziedziczne rakiem piersi stanowi około 10% wszystkich zachorowań na tego typu nowotwór. Przy rocznej zachorowalności w Polsce szacowanej na około 15.000 nowych zachorowań, 1500 kobiet stanowi to grupę, która może odnieść korzyści z profilaktyki, wykonując jak najwcześniej badania genetyczne. Najpewniejszym kryterium dziedzicznego raka piersi jest stwierdzenie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2. Nosicielki tych mutacji są obciążone zachorowaniem na raka piersi bardziej niż inne kobiety całej populacji (ryzyko zachorowania u kobiet nieobciążonych genem BRCA to ~ 10%). W rodzinach z dziedzicznym rakiem piersi występują również inne nowotwory (np. rak jajnika, jelita grubego, trzonu macicy, prostaty, trzustki).

Liczba analizowanych genów: 33

Lista analizowanych genów:

ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS1, PRKAR1A, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, WRN

Rak jamy nosowo-gardłowej (NGS)

 

To rzadki nowotwór złośliwy rozwijający się w nosowej części gardła, zaliczany jest do nowotworów głowy i szyi. Rak jamy nosowo- gardłowej jest bardzo rzadki. Nowotwory złośliwe jamy nosowo-gardłowej stanowią ok. 2% nowotworów występujących w obrębie głowy i szyi. Najczęściej dotyka ludzi między 30, a 50 rokiem życia. Częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet. W wyniku zajęcia przez nowotwór złośliwy bocznej ściany części nosowej gardła pojawia się charakterystyczny zespół objawów obejmujący zajęcie szyjnych węzłów chłonnych, szczękościsk, ból i jednostronny niedosłuch w wyniku wysiękowego zapalenia ucha środkowego. Objawy raka gardła nie są jednak specyficzne. Najczęściej przypominają symptomy infekcji górnych dróg oddechowych. Z tego powodu do właściwej diagnozy raka gardła dochodzi już w zaawansowanym stadium rozwoju choroby, gdy szanse na wyleczenie są niewielkie.

Liczba analizowanych genów: 1

Lista analizowanych genów: CDKN2A

Nowotwór przytarczyc (NGS)

 

Jest bardzo rzadkim nowotworem, a jego etiologia nie jest do końca ustalona. Częstość występowania tego typu nowotworu jest niewielka i nie przekracza nawet 0,2% wszystkich nowotworów złośliwych układu wewnątrzwydzielniczego. Pierwszym i zarówno najczęstszym objawem nowotworu przytarczyc jest nadprodukcja parathormonu (PTH). Nowotwór przytarczyc występuje najczęściej w piątej dekadzie życia bez względu na płeć. Do głównych czynników ryzyka wystąpienia tego typu nowotworu należą m. in: przebyta w przeszłości radioterapia obszaru szyi lub innego rodzaju kontakt z promieniowaniem jonizującym. W części przypadków schorzenie to ma podłoże genetyczne. 

Analizowane geny: CDC73, MEN1

Panel ginekologiczny (NGS):

 

Nowotwór piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet. Stanowi aż około 23% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet i około 14% zgonów z tego powodu. Szacuje się, że rocznie raka piersi rozpoznaje się u 1,5 miliona kobiet na całym świecie, a około 400 tysięcy umiera z tego powodu. Zwiększone ryzyko występuje u kobiet, które zaczęły wcześnie miesiączkować oraz u tych, które późno urodziły pierwsze dziecko. Obciążenie dziedziczne rakiem piersi stanowi około 10% wszystkich zachorować na tego typu nowotwór. Przy rocznej zachorowalności w Polsce szacowanej na około 15.000 nowych zachorowań, stanowi to grupę 1500 kobiet, które mogą odnieść korzyści w profilaktyce raka piersi, wykonując jak najwcześniej badania genetyczne. Najpewniejszym kryterium dziedzicznego raka piersi jest stwierdzenie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2. Nosicielki tych mutacji są obciążone zachorowaniem na raka piersi bardziej niż inne kobiety całej populacji (ryzyko zachorowania u kobiet nieobciążonych genem BRCA to ~ 10%).

Nowotwory jajnika są jednym z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Ich częstość występowania wzrasta z wiekiem, a największe ryzyko występuje między 60, a 80 rokiem życia. Do czynników ryzyka wystąpienia tego typu nowotworu należą m. in.: zespół dziedzicznego występowania raka jajnika i piersi, nosicielstwo mutacji genów BRCA1 i BRCA2 oraz zespół Lyncha. Niestety nowotwór jajnika należy do najbardziej podstępnych, ponieważ nie daje o sobie znać nawet przez bardzo długi czas. Późna diagnoza schorzenia znacznie utrudnia skuteczne leczenie.

Nowotwór trzonu macicy jest nieprawidłowym i nieustających wzrostem komórek nowotworowych, które wywodzą się z komórek trzonu macicy. W Polsce rocznie rozpoznawanych jest około 3000 nowych przypadków raka błony śluzowej macicy. Najwięcej zachorowań przypada na siódmą dekadę życia, jednak w około 5% przypadków nowotwór jest rozpoznawany przed 40-rokiem życia. Do głównych czynników ryzyka wystąpienia nowotworu trzonu macicy należą m. in.: nadmierne pobudzenie organizmu żeńskimi hormonami płciowymi – estrogenami, otyłość, nadciśnienie tętnicze, rodzinne występowanie nowotworu piersi, trzonu macicy oraz jelita grubego.

Liczba analizowanych genów: 38

ALK, ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCM, FH, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PRKAR1A, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, WRN.

Rak piersi i jajnika – analiza 5 mutacji genu BRCA1 (metoda Sangera)

 

 Gen BRCA1 odpowiada w komórce za budowę białka, które przez naprawę uszkodzeń, pomaga zachować komórce informację genetyczną w stanie niezmienionym.

Test obejmuje analizę 5 najczęstszych mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R, które stanowią około 90% poznanych w tym genie mutacji. Test przeznaczony jest dla pacjentów, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, zwłaszcza:

– zachorowanie w młodym wieku, przed 50-tym rokiem życia
– rak jajnika, jajowodu lub otrzewnej
– zachorowanie jednocześnie na raka piersi i jajnika albo obustronnego raki piersi
– rak piersi u mężczyzny

W Polsce jako predyspozycja genetyczna najczęściej wykrywana jest jedna z 5 mutacji w genie BRCA1, które dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA1 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 60% w skali życia.

Podwyższone jest także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe. Ze względu na młodszy wiek wystąpienia nowotworu, a także jego bardziej złośliwy przebieg istnieje potrzeba identyfikacji nosicieli mutacji genu, co umożliwia wdrożenie u nich odpowiedniej profilaktyki już w bardzo młodym wieku. Optymalne jest zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika jak najwcześniej w dorosłym życiu, aby mieć możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym.

Genetyczne predyspozycje do raka piersi – (BRCA2) (metoda Sangera)

Test przeznaczony jest dla pacjentów, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.

Zwłaszcza:

– zachorowanie w młodym wieku, przed 50-tym rokiem życia
– rak jajnika, jajowodu lub otrzewnej
– rak piersi u mężczyzny

W Polsce jako predyspozycja genetyczna do raka piersi najczęściej wykrywana jest jedna z 5 mutacji w genie BRCA1 lub mutacja C5972T genu BRCA2. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Ryzyko zachorowania nosicielek mutacji w BRCA2 na raka piersi wynosi do 80% a raka jajnika do 35% w skali życia. Podwyższone jest także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe. Optymalne jest zbadanie swojego statusu nosicielstwa mutacji BRCA1 i BRCA2 jak najwcześniej w dorosłym życiu w celu wdrożenia odpowiedniej profilaktyki choroby.

 

Genetyczna predyspozycja do raka piersi i prostaty – analiza mutacji genu NBS1 (metoda Sangera)

Białko NBN, podobnie jak BRCA1, pomaga w naprawie uszkodzonej informacji genetycznej w komórce. 

Test wykrywa nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBS1. Homozygotyczne nosicielstwo (wszystkie kopie genu z mutacją) 657del5 odpowiada za chorobę genetyczną tzw. Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującą się między innymi podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej. Natomiast nosicielstwo mutacji 657del5 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji.

Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów: piersi, jajnika, jelita grubego, płuca – analiza mutacji genu NOD2 (metoda Sangera)

Białko NOD2 bierze udział w odpowiedzi immunologicznej i jego bezpośredni związek z powstawaniem nowotworów nie jest jasny.

Natomiast zaobserwowano, że nosicielstwo zmiany 3020insC w genie NOD2 zwiększa ok. 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, a także ok. 2-krotnie raka jelita grubego, 2-krotnie raka płuca oraz 1,5-krotnie raka jajnika. Zmiana ta występuje u około 8% pacjentek z rakiem piersi, u 15% z rakiem jelita grubego, 12% z rakiem płuca oraz w ok. 11% przypadków raka jajnika.

 

Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów: piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy, nerki – analiza mutacji genu CHEK2 (metoda Sangera)

Test obejmuje 3 zmiany (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.

Zalecane jest wykonanie testu nosicielstwa wariantu CHEK2 jednocześnie z mutacjami w BRCA1 i BRCA2.

Badane mutacje: I157T,  1100delC, IVS2+1G>A

 

Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów: skóry (czerniak), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc – analiza mutacji genu CDKN2A (p16) (metoda Sangera)

CDKN2A to białko pełniące ważne funkcje w prawidłowym przebiegu cyklu komórkowego. 

Mutacje w genie CDKN2A podwyższają ryzyko zachorowania zwłaszcza na czerniaka i raka trzustki i są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów, ale także na raka piersi, jelita grubego oraz płuca. 

Nosicielstwo zmiany A148T w obrębie genu CDKN2A związane jest z ok. 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, a także ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, ok. 1,5-krotnie raka jelita grubego oraz 2-krotnie raka płuca w porównaniu z osobą bez mutacji. Zmiana ta występuje w ok. 7% wszystkich czerniaków złośliwych, 5% wszystkich raków piersi, a także ok. 5% raków jelita grubego oraz 7% raków płuc. Dlatego warto, by pacjenci cierpiący na te choroby poddali się badaniu genetycznemu.

 

Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów: piersi, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca, krtani – analiza mutacji genu CYP1B1 (metoda Sangera)

Warianty genetyczne genu CYP1B1 warunkują genetyczną predyspozycję do raka piersi, jelita grubego, pęcherz moczowego, płuca i krtani Homozygotyczne nosicielstwo zmian 142G/G, 355T/T, 4326C/C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi. 

Wpływ nosicielstwa na zachorowanie związany jest z wystąpieniem czynnika środowiskowego, tak jak palenie tytoniu w przypadku raka płuca oraz nowotworów głowy i szyi, albo zakażenia wirusem HPV w raku pęcherza moczowego. Dlatego dzięki identyfikacji odziedziczonych wariantów genu CYP1B1możliwe jest podjęcie odpowiedniej profilaktyki.

 

Genetyczna predyspozycja do rdzeniastego raka tarczycy – analiza 16 mutacji genu RET (metoda Sangera)

Test obejmuje analizę 16 mutacji genu RET odpowiedzialnych za około 95% przypadków dziedzicznej formy raka rdzeniastego tarczycy. 

Rak rdzeniasty tarczycy w około 20% przypadków występuje rodzinnie, a w około 7% sporadycznych przypadków tego nowotworu również wykrywa się wrodzoną mutację w RET. Mutacje w genie RET mogą być związane z kilkoma zespołami dziedzicznych nowotworów. 

Ta postać nowotworu może istnieć bez towarzyszących chorób endokrynnych, lub pozostawać związana z zespołami mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (zespół MEN2A i MEN2B). Mutacje w genie RET charakterystyczne dla zespołu MEN 2A związane są z występowaniem licznych nowotworów gruczołów dokrewnych, przy czym u prawie wszystkich chorych występuje rak rdzeniasty tarczycy. Zespół MEN2B również związany jest z występowaniem licznych nowotworów układów gruczołów dokrewnych oraz licznych nerwików. 

Rak rdzeniasty w tym zespole charakteryzuje się dużą agresywnością. Wykrycie mutacji genetycznych, odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby ma bardzo duże znaczenie, gdyż wpływa na dalsze postępowanie terapeutyczne i rokowania. Badanie miejsc najczęstszych mutacji pozwala wykryć wrodzoną, rodzinną formę raka tarczycy zanim rozwinie się choroba. Dzięki prowadzeniu systematycznego monitoringu u osób obciążonych genetycznie, możliwe jest wykrycie choroby we wczesnym stadium, co zdecydowanie zwiększa prawdopodobieństwo całkowitego wyleczenia.

 

Panel predyspozycji genetycznych do raka piersi i jajnika- analiza 15 mutacji w 7 genach (BRCA1, BRCA2, NBS1, NOD2, CHEK2, p16, CYP1B1) (metoda Sangera)

Rak piersi to najczęstszy nowotwór złośliwy wykrywany u kobiet. Za około 10% zachorowań odpowiedzialne są silne mutacje dziedziczne – zmiany w materiale genetycznym prowadzące do bardzo wysokiego prawdopodobieństwa zachorowania na raka piersi/jajnika.

Dalsze 20% chorych to osoby z wariantami genów predysponującymi do rozwoju różnych nowotworów. Tak więc co najmniej 1/3 kobiet chorych może wiedzieć zawczasu o grożącym jej niebezpieczeństwie nowotworu. Musi tylko wykonać w porę badanie genetyczne. Na test składa się 15 predysponujących do raka piersi/jajnika mutacji w 7 genach. 

Mutacje, w przypadku ich wykrycia, podwyższają ryzyko zachorowania także na inne typy nowotworów. W Polsce za najsilniej predysponujące w kierunku nowotworu piersi i jajnika uznaje się mutacje w genie BRCA1. Ze względu na młodszy wiek wystąpienia nowotworu, a także jego złośliwy przebieg istnieje potrzeba identyfikacji nosicieli mutacji genu i wdrożenie u nich odpowiedniej profilaktyki już w bardzo młodym wieku. 

Podobna sytuacja ma miejsce w przypadku nosicielstwa zmiany C5972T w obrębie genu BRCA2 i zmiany 3020insC w genie NOD2, z których każda ok. 5-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi poniżej 50 roku życia. Mutacja w BRCA2 jest także powiązana z występowaniem raka sutka u mężczyzn. Zmiana ta występuje w ok. 6% przypadków zachorowań na raka piersi poniżej 50 roku życia. Nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBS1zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i występuje w ok. 1% wszystkich raków piersi.

Zmiany skracające białko (1100delC, IVS2+1GA) w obrębie genu CHEK2 zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów: piersi ok. 2,4-krotnie i występują w ok. 2,5% wszystkich raków piersi. Zmiana I157T zwiększa ok. 1,5-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi, ok. 2-krotnie zwiększa również ryzyko wystąpienia raka jajnika o niskim stopniu morfologicznej złośliwości oraz 2,5-krotnie nowotworów jajnika o granicznej złośliwości. Występuje w ok. 7% raków piersi oraz w 10% raków jajnika.

Homozygotyczne nosicielstwo zmian 142G/G, 355T/T, 4326C/C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi mutacja A148T w obrębie genu CDKN2A (p16) związana jest z ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi i występuje w ok. 5% wszystkich raków piersi.

 

Informacje dodatkowe:

Rak piersi to jeden z najważniejszych problemów zdrowotnych i najczęstszy nowotwór złośliwy wykrywany u kobiet. W Polsce stanowi on ponad 20% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet, podczas gdy nowotwór jajnika stanowi 5%. Znaczy to, że jedna na osiem kobiet zachoruje na raka piersi w trakcie swego życia, a jedna na 70 na raka nabłonkowego jajnika i niestety prawdopodobnie umrze w ciągu pięciu lat od diagnozy z powodu zbyt późnego wykrycia choroby.

KTO I DLACZEGO powinien wykonać test.


Test może wykonać każdy, kogo niepokoi możliwość zachorowania na raka piersi/jajnika, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzin osób cierpiących na nowotwór.

Szczególnie pojawienie się więcej niż jednego zachorowania na raka piersi w danej rodzinie, lub występowanie w niej dodatkowo przypadków raka jelita grubego, prostaty, trzustki, jajnika, jąder lub raka piersi u mężczyzny oraz zachorowanie przed 50-tym rokiem życia uzasadnia poddanie się badaniu nosicielstwa mutacji zawartych w proponowanym teście. Tak zwany ‘pozytywny wywiad’ powinien skłonić lekarza (nie tylko genetyka) do zaproponowania badania genetycznego.

Mutacje silnie predysponujące do zachorowania, powinny znaleźć odzwierciedlenie w historii tej rodziny, w postaci zachorowań, ale nie zawsze się tak dzieje. Przyczyną są zwykle zdarzenia losowe, zbyt mała liczebność rodziny, nieznajomość intymnych szczegółów choroby dalszych krewnych lub dziedziczenie mutacji w linii męskiej. Dlatego tak ważne jest zbadanie podłoża genetycznego każdego przypadku już zdiagnozowanego raka piersi oraz wykluczenie w badaniu genetycznym nawet najbłahszych podejrzeń o odziedziczenie chorobotwórczej mutacji. Nowotwór rozwinąć może się u każdej osoby a prawdopodobieństwo jego pojawienia się rośnie wraz z wiekiem. U osób z genetyczną predyspozycją do jego rozwoju, rak piersi może pojawić się niespodziewanie wcześnie, w okresie pełni możliwości zawodowych, rozwijania pasji, wychowywania małych dzieci a nawet w ciąży. 

Optymalne jest zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika jak najwcześniej w dorosłym życiu, aby mieć możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym. Do opcji profilaktycznych należą również usunięcie jajników po zakończeniu przez kobietę prokreacji, usunięcie piersi jeszcze przed wykryciem raka oraz rozległa, nieoszczędzająca operacja w przypadku zachorowania.

 

Panel 170 Plus (NGS)

Panel „170 Plus” oferuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju nowotworów uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Badanie obejmuje skrining ponad 1 700 eksonów zawartych w 94 genach, o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów – zarówno tych najczęstszych (nowotwór piersi, jelita grubego, płuc, nerki czy nowotwór gruczołu krokowego – prostaty), jak i rzadkich. Dodatkowo panel zawiera analizę 284 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP – Single Nucleotide Polymorphism) występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Associacion Study), że są zaangażowane w rozwój nowotworów.

Dodatkowo panel zawiera analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych. Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych ma istotne znaczenie, bowiem umożliwia postawienie diagnozę w stosunkowo szybkim czasie i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki. 

Liczba analizowanych genów: 94

Lista wszystkich analizowanych genów:

AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

 

Panel nowotworowy „Dla niego” (NGS)

Panel „Dla Niego” obejmuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju nowotworów najczęściej występujących u mężczyzn, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych ma istotne znaczenie, z uwagi na możliwość wczesnej diagnostyki i wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. W Polsce (a także w innych krajach wysoko rozwiniętych) odsetek zgonów spowodowanych chorobami nowotworowymi wciąż się zwiększa. U mężczyzn jest to już druga przyczyna zgonów w Polsce. Należy pamiętać, że wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalna. Zatem wykonanie badania genetycznego umożliwi określenie indywidualnego ryzyka wystąpienia nowotworu i przeciwdziałanie jego rozwojowi.

 

Do najczęściej występujących nowotworów u mężczyzn należą:

Rak gruczołu krokowego (prostaty)

Nowotwór jelita grubego

Nowotwór płuc

Nowotwór zarodkowy jąder

 

Liczba analizowanych genów: 38

Lista wszystkich analizowanych genów:

APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCD2, FLCN, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NSD1, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, XPA, XPC.

 

DLA KOGO I PO CO?

Panel jest przeznaczony dla wszystkich mężczyzn dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla mężczyzn, które świadomie chcą podjąć walkę z ryzykiem rozwoju nowotworu. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wczesną profilaktykę, co znacznie zmniejszy ryzyko rozwoju nowotworu, a także ułatwi walkę z nim na wczesnym etapie jego progresji. Panel skierowany jest również dla pacjentów, u których wykryto nowotwór o nieznanej etiologii. Pozwoli to na szybką, wiarygodną, relatywnie tanią identyfikację czynnika sprawczego.

W Polsce (a także w innych krajach wysoko rozwiniętych) odsetek zgonów spowodowanych chorobami nowotworowymi wciąż się zwiększa. U mężczyzn jest to już druga przyczyna zgonów w Polsce!
Wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalnych!
Najczęstszą przyczyną śmierci z powodu tej choroby jest niska świadomość dotycząca prewencji oraz nieprawidłowy styl życia.

Dlatego warto wiedzieć czy posiada się predyspozycje do rozwoju nowotworu!

Rak w dzisiejszym czasie nie musi być wyrokiem, nie należy się bać wiedzy odnośnie posiadanych predyspozycji genetycznych, tylko zrobić odpowiednie badania i skonsultować wynik z lekarzem. On wdroży odpowiednią profilaktykę. Strach nic nie pomoże lecz pogorszy sytuację.

Choroba

liczba genów

rak gruczołu krokowego (prostaty) 
rak jelita grubego 
rak płuc 
nowotwór zarodkowy jądra

54
24
13
6

 

 

Nowotwór przełyku (NGS)

To nowotwór pochodzący z komórek nabłonkowych wyściełających przełyk. Wśród nowotworów złośliwych wyróżniamy raka płaskonabłonkowego (najczęstsza postać) oraz gruczolakoraka. Nowotwory te stanowią około 2% wszystkich nowotworów złośliwych. Nowotwory płaskonabłonkowe zlokalizowane są najczęściej w środkowej części przełyku, natomiast gruczolakoraki zajmują dalszy jego fragment. Do czynników ryzyka wystąpienia raka przełyku należą m.in.: wiek (ryzyko wzrasta po 55 r.ż.), płeć (mężczyźni chorują częściej), picie wysokoprocentowego alkoholu oraz palenie i żucie tytoniu (najistotniejszy czynnik ryzyka), a dodatkowo uwarunkowania genetyczne. Nowoczesna diagnostyka laboratoryjna umożliwia zidentyfikowanie nieprawidłowości w kodzie genetycznym, które zwiększają indywidualne ryzyko rozwoju raka. Wykorzystanie technologii NGS w diagnostyce umożliwia przeanalizowanie w krótkim czasie wielu istotnych genów zaangażowanych w rozwój nowotworów przełyku. Wiedza uzyskana z badania pozwoli na wprowadzenie odpowiednio wczesnej profilaktyki, która może zapewnić długie i zdrowe życie. 

Liczba analizowanych genów: 16

Lista analizowanych genów:

BRCA2, BRIP1, CDKN2A, CHEK2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PMS2, RHBDF2.

 

Nowotwory pęcherza moczowego (NGS)

Nowotwory pęcherza moczowego rozpoznawane są głównie u mężczyzn po 45. roku życia. Największa zachorowalność na tego typu nowotwory występuje u osób starszych, między 80-84 rokiem życia. W większości przypadków (75-78%) nowotwór ograniczony jest jedynie do pęcherza moczowego. W pozostałych przypadkach choroba jest diagnozowana w stadiach z przerzutami odległymi. Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu należą m. in.: palenie papierosów, niebezpieczna ekspozycja na pochodne składników chemicznych (dotyczy pracowników przemysłu tekstylnego, gumowego i innych) oraz uwarunkowania genetyczne. 

Liczba analizowanych genów: 8

Lista analizowanych genów:

CDKN2A, EGFR, ERCC4, HRAS, PRKAR1A, RB1, TSC1, XPC

 

Nowotwór tarczycy (NGS)

Tarczyca to gruczoł zlokalizowany na szyi, którego zadaniem jest produkcja hormonów. W jego obrębie często dochodzi do powstania zmian guzkowatych, jednak większość to zmiany o łagodnym charakterze. Jedynie 1-2% z tych zmian ma charakter złośliwy. Na nowotwór tarczycy można zachorować w każdym wieku, jednak najwięcej zachorowań przypada między 40. a 50. rokiem życia. Dodatkowo płeć żeńska kilkakrotnie zwiększa ryzyko zachorowania. 

Liczba analizowanych genów: 8

Lista analizowanych genów:

APC, CHEK2, DICER1, PRKAR1A, PTEN, RET, WRN, XPC

 

Nowotwór żołądka (NGS)

Rak żołądka to nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek nabłonka błony śluzowej żołądka. W Polsce szczególnie w latach 70-tych XX w. był najczęściej spotykanym typem nowotworów, zwłaszcza u mężczyzn. Obecnie obserwuje się spadek zachorowalności na to schorzenie. Jednak nadal w Polsce na raka żołądka cierpi ok. 5 % mężczyzn oraz 3% kobiet (2010). Najbardziej narażoną grupą są osoby po 50-tym roku życia (blisko 90% wszystkich chorych na ten typ raka). Do najważniejszych czynników ryzyka zalicza się m.in.: nieodpowiednią dietę (spożywanie produktów słonych, smażonych, wędzonych), otyłość, palenie tytoniu, a także zakażenie Helicobacter pylori, zapalenie błony śluzowej żołądka oraz czynniki genetyczne. Rokowania raka żołądka są złe, ze względu na zbyt późne rozpoznanie lub rozpoczynanie leczenia w zaawansowanym stadium choroby. Dlatego tak bardzo istotna jest profilaktyka. Należy także zaznaczyć, że aż od ok. 8-10% nowotworów złośliwych żołądka jest związana z występowaniem rodzinnym. Z kolei blisko 1-3% przypadków jest dziedziczną postacią, która dziedziczy się autosomalnie dominująco.

Liczba analizowanych genów: 14

Lista analizowanych genów:

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, SMAD4, STK11, TP53.

 

Panel “ABC nowotworów” (NGS)

Panel obejmuje analizę podstawowych, nadrzędnych genów skorelowanych z rozwojem niżej wymienionych chorób nowotworowych:

Nowotwór trzustki

Nowotwór jajnika

Nowotwór piersi

Nowotwór skóry

Nowotwór żołądka

Nowotwór jelit grubego

Nowotwór gruczołu krokowego

Nowotwór trzonu macicy

 

Lista 24 analizowanych genów, których analizowanych jest >95% eksonów:

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53

 

Geny vs Nowotwory

Nowotwór piersi: BRCA1, BRCA2, STK11, TP53, PTEN, CDH1, PALB2, ATM, CHEK2, NBN, RAD51C, BRIP1

Nowotwór jajnika: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, TP53, BRIP1, RAD51C, RAD51D

Rak jelita grubego: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, APC, BMPR1A, SMAD4, MUTYH, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2

Rak trzonu macicy: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, TP53, PTEN

Rak trzustki: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, APC, BMPR1A, SMAD4, CDK4, CDKN2A, TP53, PALB2, ATM

Rak żołądka: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, APC, BMPR1A, SMAD4, TP53, CDH1

Nowotwór skóry: BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, TP53

Nowotwór gruczołu krokowego: BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, NBN

Pozostałe: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, STK11, APC, BMPR1A, SMAD4, MUTYH, TP53, PTEN 

 

„ABC nowotworów” – dla kogo i w jakim celu?

Dla osób, u których zdiagnozowano jeden z wymienionych typów nowotworu

Dla osób, u których w rodzinie stwierdzono przypadki zachorowań na wymienione nowotwory

Dla osób cierpiących na inne choroby mogące predysponować do wystąpienia schorzenia np. choroba wrzodowa, marskość wątroby, przewlekłe stany zapalne

 

Panel gastrologiczny (NGS)

Panel gastrologiczny obejmuje analizę 46 genów skorelowanych z rozwojem nowotworów powiązanych z układem pokarmowym oraz gruczołami trawiennymi. Są to geny skorelowane rozwojem nowotworów takich jak: nowotwór żołądka, nowotwór trzustki, nowotwór jelita grubego, nowotworem przełyku oraz rakiem wątrobowokomórkowym.

Żołądek stanowi część przewodu pokarmowego, w którym pod wpływem enzymów trawiennych zachodzi proces trawienia. Najczęściej do powstania nowotworu dochodzi w części odźwiernikowej (ok. 50%), rzadziej w obrębie trzonu (20%) lub wpustu żołądka (25%). Najczęstszym nowotworem złośliwym żołądka jest gruczolakorak (adenocarcinoma), który wywodzi się z komórek błony śluzowej wyścielającej żołądek od wewnątrz (jedna z czterech warstw tworzących jego ścianę). Niestety w Polsce nowotwór żołądka najczęściej rozpoznawany jest w stadium zaawansowanym, w którym przeprowadzenie operacji prowadzącej do wyleczenia nie jest już możliwe. Dlatego w przypadku tego typu nowotworu niezmiernie ważnej jest wykonanie badań genetycznych mających na celu określenie indywidulanych predyspozycji do rozwoju raka oraz wprowadzenie profilaktyki.

Trzustka to podłużny narząd położony w jamie brzusznej. Pełni on funkcję zewnątrzwydzielniczą (produkcja substancji służących do trawienia składników pokarmowych) oraz wewnątrzwydzielniczą (wydzielanie do krwi hormonów odpowiedzialnych głównie za regulację poziomu glukozy w organizmie). Nowotwory trzustki wywodzą się w około 95% z komórek pochodzących z części zewnątrzwydzielniczej, głównie z komórek wyściełających przewody trzustkowe. Predyspozycje genetyczne stanowią aż 10% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory trzustki. Najczęściej spotyka się pacjentów z rodzinnym występowaniem tego typu nowotworu.

Nowotwór jelita grubego jest to nowotwór występujący w obrębie okrężnicy, zgięcia esiczo-odbytniczego i odbytnicy. W ponad 90% przypadków zachorowanie na nowotwór złośliwy jelita grubego jest sporadyczne, w pozostałych 10% przypadkach występuje podłoże genetyczne. W Polsce rak jelita grubego u mężczyzn stanowi aż 12% wszystkich diagnozowanych przypadków nowotworów, natomiast u kobiet 10%. Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu należą m.in.: wiek (ryzyko znacznie wzrasta po 50 r.ż.), choroby zapalne jelit w przeszłości, zespół metaboliczny (nadciśnienie, otyłość, cukrzyca, niski LDL), palenie tytoniu, tryb życia (brak aktywności fizycznej) oraz uwarunkowania genetyczne.

Nowotwór przełyku to nowotwór pochodzący z komórek nabłonkowych wyściełających przełyk. Wśród nowotworów złośliwych wyróżniamy raka płaskonabłonkowego (najczęstsza postać) oraz gruczolakoraka. Nowotwory te stanowią około 2% wszystkich nowotworów złośliwych. Nowotwory płaskonabłonkowe zlokalizowane są najczęściej w środkowej części przełyku, natomiast gruczolakoraki zajmują dalszy jego fragment. Do czynników ryzyka wystąpienia raka przełyku należą m.in.: wiek (ryzyko wzrasta po 55 r.ż.), płeć (mężczyźni chorują częściej), picie wysokoprocentowego alkoholu oraz palenie i żucie tytoniu (najistotniejszy czynnik ryzyka), a dodatkowo uwarunkowania genetyczne.

Rak wątrobowokomórkowy (hepatocellular carcinoma, HCC) jest nowotworem złośliwym wątroby o bardzo ostrym przebiegu i niekorzystnym rokowaniu. Nowotwór należy do grupy pierwotnych nowotworów wątroby, rozwija się z właściwych komórek wątrobowych – hepatocytów. Nowotwory wątroby stanowią około 7% zachorowań na świecie. W ostatnich latach w krajach rozwiniętych, szczególnie w Europie i USA, obserwuje się znaczny wzrost zachorowań na raka wątroby. Częstość zgonów spowodowanych chorobą jest bardzo wysoka, porównywalna do liczby zachorowań. Głównym powodem tego stanu rzeczy jest zbyt późne rozpoznanie uniemożliwiające skuteczne leczenie.

Liczba analizowanych genów: 46

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FLCN, GPC3, HNF1A, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PRF1, PTEN, RHBDF2, SDHB, SMAD4, STK11, TP53, VHL, XPC.

 

Panel urologiczny (NGS)

Nowotwory pęcherza moczowego rozpoznawane są głównie u mężczyzn po 45. roku życia. Największa zachorowalność na tego typu nowotwory występuję u osób starszych, między 80-84 rokiem życia. W większości przypadków (75-78%) nowotwór ograniczony jest jedynie do pęcherza moczowego. W pozostałych przypadkach choroba jest diagnozowana w stadiach z przerzutami odległymi. Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu należą m. in.: palenie papierosów, niebezpieczna ekspozycja na pochodne składników chemicznych (dotyczy pracowników przemysłu tekstylnego, gumowego i innych) oraz uwarunkowania genetyczne.

Z uwagi na regulację homeostazy ustrojowej, nerki pełnią istotną rolę w organizmie człowieka. Prawidłowe funkcjonowanie tych narządów gwarantuje oczyszczanie krwi ze zbędnych produktów metabolicznych. Nowotwory nerki stanowią około 3% nowotworów u ludzi dorosłych. Najczęściej rozwijają się między 50. a 70. rokiem życia, nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu należą m. in.: palenie papierosów, otyłość (szczególnie u kobiet), nadciśnienie tętnicze, a także uwarunkowania genetyczne.

Nowotwór gruczołu krokowego (prostaty) jest drugim co do częstości występowania nowotworem u mężczyzn i stanowi 13% ogółu wszystkich nowotworów. Liczba zachorowań na tego typu nowotworów dynamicznie wzrastała w ostatnich trzech dekadach (aż 5-krotnie) osiągając w 2010 roku ponad 9 000 przypadków, co jest wynikiem wzrastającej świadomości zdrowotnej społeczeństwa. Zasadniczymi czynnikami ryzyka wystąpienia tego schorzenia są wiek oraz dziedziczność. Za istotnym znaczeniem dziedziczenia przemawia większe ryzyko wystąpienia raka gruczołu krokowego u krewnych pierwszego stopnia mężczyzn cierpiących na ten nowotwór. Badacze zidentyfikowali kilka miejsc w genomie człowieka, których mutacje mogą sprzyjać wystąpieniu tego typu nowotworu. Dziedziczna postać raka prostaty rozwija się w młodszym wieku. Rak gruczołu krokowego przebiegać bezobjawowo nawet do kilkunastu lat, dlatego tak ważne jest określenie obecności odpowiednich markerów predyspozycji do wystąpienia schorzenia. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym skuteczniejsze będzie leczenie.

Nowotwory jądra mogą powstawać ze wszystkich tkanek jądra i mogą mieć charakter złośliwy lub niezłośliwy. Najczęściej spotykanym nowotworem jądra jest nowotwór należący do grupy nowotworów zarodkowych jądra. Cechą wspólną tych nowotworów jest to, że powstają one na skutek przekształcenia tak zwanej komórki germinalnej, z której prawidłowo powstają plemniki. Nowotwory jądra stanowią 1,6% zachorowań na nowotwory złośliwe u mężczyzn, ale  wśród młodych dorosłych (20-44 lat) są najczęściej występującym nowotworem złośliwym (25% zachorowań w tej grupie wiekowej). U osób, w których choroba występowała u krewnych pierwszego stopnia, notuje się wzrost ryzyka zachorowania, podobnie u rodzin gdzie zdarzały się przypadki występowania zespołów wad wrodzonych – Zespół Klinefeltera (wrodzony zespół związany z nieprawidłowościami materiału genetycznego).

Liczba analizowanych genów: 35

Lista analizowanych genów: ATM, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EGFR, ERCC4, FH, FLCN, GPC3, HRAS, MET, MSH6, NBN, NSD1, PALB2, PMS2, PRKAR1A, PTEN, RB1, SDHB, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPC.

 

Panel nowotworowy „Dla niej” (NGS)

Panel „Dla Niej” obejmuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju najczęściej występujących u kobiet nowotworów, uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki. Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych ma istotne znaczenie, z uwagi na możliwość wczesnej diagnostyki i wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. Należy pamiętać, że wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalna. Zatem wykonanie badania genetycznego umożliwi określenie indywidualnego ryzyka wystąpienia nowotworu i przeciwdziałanie jego rozwojowi.

Do najczęściej występujących nowotworów u kobiet należą:

Nowotwór piersi

Nowotwór jelita grubego

Nowotwór płuc

Nowotwór jajnika

Liczba analizowanych genów: 50

Lista wszystkich analizowanych genów:

ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCM, FH, FLCN, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, WRN, XPA, XPC.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów (zaangażowanych w nowotworzenie) w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju nowotworów:

Choroba

liczba genów

rak piersi 
rak jelita grubego 
rak płuc 
rak jajnika

28
24
13
5

 

Test HTGR – diagnostyka ryzyka nowotworowego zależnego od estrogenów – analiza mutacji genów BRCA1 (metoda Sangera)

Udokumentowano, że u nosicielek mutacji BRCA1/2 nie tylko endogenne, ale również egzogenne hormony płciowe odgrywają ważną rolę w etiologii raka piersi, jajnika i trzustki. Również mutacje w genie CHEK2 mogą przyczyniać się do rozwoju nowotworów, zależnego od estrogenów (nowotwory piersi, tarczycy, jelita grubego).

Szczególne środki ostrożności powinny zachować nosicielki mutacji tych genów w wieku do 30 lat, które planują stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych . Wykazano, że środki te stosowane przez 5 lat przez młode kobiety będące nosicielkami mutacji zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 35%. Wydaje się więc zasadne wykonywanie testu genetycznego BRCA1/2 oraz CHEK2 u każdej młodej kobiety, która decyduje się na doustną antykoncepcję hormonalną.

Wpływ hormonalnej terapii zastępczej u nosicielek mutacji BRCA1/2 i CHEK2, które nie poddały się operacji adnexektomii nie jest wystarczająco udokumentowany. Stwierdzono 3-krotny wzrost ryzyka rozwoju raka piersi u osób stosujących hormonalną terapię zastępczą i obciążonych rodzinnym wywiadem odnośnie raka piersi.

W związku z powyższym decyzja o stosowaniu hormonalnej terapii zastępczej u takich nosicielek mutacji BRCA1/2 i CHEK2, powinna być rozważana ze szczególną ostrożnością.

Test HTGR umożliwia wykrycie mutacji w genach: – BRCA1 (C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R), BRCA2 (C5972T) i CHEK2 (1100delC), które wpływają na rozwój niektórych nowotworów wskutek działania hormonów płciowych.

Nowotwór gruczołu krokowego (metoda Sangera) 

Nowotwór gruczołu krokowego (prostaty) jest drugim co do częstości występowania nowotworem u mężczyzn i stanowi 13% ogółu wszystkich nowotworów. Liczba zachorowań dynamicznie wzrastała w ostatnich trzech dekadach (aż 5-krotnie) osiągając w 2010 roku ponad 9 000 przypadków, co jest wynikiem wzrastającej świadomości zdrowotnej społeczeństwa. Zasadniczymi czynnikami ryzyka wystąpienia tego schorzenia są wiek oraz dziedziczność. Mężczyźni, których krewni pierwszego stopnia zachorowali na raka gruczołu krokowego są w większym stopniu narażeni na rozwój tego nowotworu. Dziedziczna postać raka prostaty rozwija się w młodszym wieku. Rak gruczołu krokowego może przebiegać bezobjawowo nawet do kilkunastu lat, dlatego bardzo ważne jest określenie obecności odpowiednich markerów predyspozycji do wystąpienia schorzenia. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym skuteczniejsze będzie leczenie.

Test polega na wykrywaniu mutacji w genach BRCA1, CHECK2, NBS1 odpowiedzialnych za predyspozycje genetyczne do raka prostaty.

CHEK2 – test obejmuje 3 zmiany (1100delC, IVS2+1GA, I157T) w obrębie genu CHEK2. Warianty tego genu zwiększają ryzyko wystąpienia głównie nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki.

NBS1 – test wykrywa nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBS1. Homozygotyczne nosicielstwo (wszystkie kopie genu z mutacją) 657del5 odpowiada za chorobę genetyczną tzw. Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującą się między innymi podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej. Natomiast nosicielstwo mutacji 657del5 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji.

BRCA1 – badanie genu BRCA1 u mężczyzn opiera się na badaniu nosicielstwa 2 najczęstszych mutacji – C61G oraz 4156delA, odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów prostaty.

Mutacje genu BRCA1 prowadzą do zaburzenia funkcji kodowanych przez nich białek, a w konsekwencji do zwiększenia częstości podziałów komórkowych i do zwiększenia liczby błędów powstających podczas każdego podziału. Prowadzi to do niestabilności genomu, upośledzenia procesu naprawy uszkodzeń DNA, a w końcu do transformacji nowotworowej.

Wykazanie obecności mutacji w genie BRCA1 nie jest jednoznaczne z rozwinięciem choroby nowotworowej. Zwiększają one ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego ok. 3,6 – krotnie – mutacje te występują w ok. 0,4% wszystkich raków prostaty. Ponadto jeśli u pacjenta w rodzinie stwierdzono ten typ nowotworu u co najmniej jednego krewnego I i/lub II stopnia ryzyko zachorowania wzrasta nawet 5-15 krotnie.

Identyfikacji nosicielstwa mutacji genu u młodych osób umożliwia wdrożenie u nich odpowiedniej profilaktyki, która obejmuje samokontrolę, badania urologiczne, PSA od 50 roku życia 1 x rok.

Panel dermatologiczny (NGS)

Panel dermatologiczny obejmuje analizę 43 genów skorelowanych z rozwojem nowotworów skóry, takich jak: Nowotwór podstawnokomórkowy, nowotwór kolczystokomórkowy, czerniak oraz mięsaki.

Nowotwór podstawnokomórkowy jest  najczęstszym nowotworem złośliwym skóry. Charakteryzuje się on jednak niskim stopniem złośliwości, dość powolnym i miejscowym wzrostem oraz niewielką zdolnością do tworzenia przerzutów. W większości przypadków rozwija się w miejscach szczególnie narażonych na działanie promieni UV, czyli twarzy, dekolcie, plecach oraz ramionach. W zaawansowanym stadium może przyczynić się do znacznej destrukcji skóry i tkanek głębszych, a w nielicznych przypadkach może prowadzić do śmierci. Odpowiednio wcześnie rozpoznany rak podstawnokomórkowy skóry jest praktycznie w 100% wyleczalny.

Nowotwór kolczystokomórkowy wywodzi się z komórek naskórka. Jest to nowotwór złośliwy skóry o dość szybkim tempie wzrostu, który może dawać przerzuty do innych narządów, gównie do węzłów chłonnych. Jest to drugi co do częstości występowania nowotwór skóry (około 20% wszystkich nowotworów skóry). Rak kolczystokomórkowy najczęściej rozwija się na podłożu zmian przednowotworowych, takich jak: rogowacenie słoneczne, skóra uszkodzona promieniowaniem słonecznym oraz przewlekłe owrzodzenia, stany zapalne  i blizny.

Czerniak to nowotwór wywodzący się z komórek barwnikowych skóry – melanocytów, odpowiedzialnych za wytwarzanie barwnika melaniny. Czerniak stanowi w Polsce główną przyczynę zgonów wywołanych nowotworami złośliwymi skóry. Od 2002 roku obserwuje się duży wzrost zachorowania na ten typ raka w porównaniu z ubiegłymi latami. Do głównych czynników ryzyka wystąpienia czerniaka należą: nadmierna eksploatacja na promienia UV (zarówno słońce, jak i sztuczne opalanie), kumulacyjna ekspozycja na słońce, jasny fenotyp skóry (rasa biała, włosy rude albo blond, wysoka skłonność do oparzeń słonecznych) oraz występowanie dużej liczby znamion. Ważny jest fakt, że czerniak ma bardzo wysoki odsetek wyleczeń. Początkowe stadium nowotworu ograniczone jest miejscowo jedynie do skóry. Przeżycie w czerniaku o grubości do 0,75 mm jest praktycznie 100%. Warunkiem wyleczalności jest wykrycie nowotworu  na wczesnym etapie zaawansowania.

Mięsaki (sarcoma) są nowotworami o charakterze nienabłonkowym, wywodzą się z tkanki łącznej i występują u ludzi znacznie rzadziej niż rak nabłonkowy, co nie oznacza, że nie stanowią zagrożenia. Szacuje się, że stanowią one jedynie około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u ludzi dorosłych, częściej zaś występują u dzieci i młodzieży, gdzie stanowią 7-10% przypadków nowotworów złośliwych. Odsetek nowych zachorowań szacuje się na 2 przypadki na 100 000, co oznacza około 800 nowych zachorowań rocznie w Polsce. Wiadomo, że większe ryzyko zapadalności na mięsaki wiąże się z niektórymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie. Mimo, że mięsaki to bardzo różnorodna grupa nowotworów złośliwych, większość z nich charakteryzuje się bardzo agresywnym przebiegiem, nierzadko dającym odległe przerzuty. Podstawowym leczeniem mięsaków tkanek miękkich jest chirurgia.  Chemioterapia i radioterapia stosowana jest jako leczenie wspomagające. 

Liczba analizowanych genów: 43

ATM, BAP1, BLM, BRIP1, BUB1B, CDK4, CHEK2, CDKN2A, DDB2, DICER1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, HRAS, KIT, NBN, NSD1, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SLX4, STK11, XPA, XPC, RECQL4, SDHC, TP53, WRN

  

Badanie MainTrac

Test umożliwia zliczenie ilości komórek nowotworowych celem sprawdzenia progresji/regresji nowotworu.

Krążące komórki nowotworowe są komórkami oddzielonymi od guza pierwotnego i /lub ognisk przerzutowych, które są obecne we krwi obwodowej a ich profil antygenowy i genetyczny odpowiada charakterystyce danego nowotworu.

 

 

 

Monitorowanie spożycia glutenu

 

Łatwy i szybki test GlutenDetect umożliwia kontrolowanie spożycia glutenu. Przeznaczony do samodzielnego wykonania, pozwala bez wychodzenia z domu ustalić, czy gluten był spożywany w ciągu ostatnich kilku godzin lub dni (w zależności od tego, czy badamy próbkę moczu czy kału).

 

Zasada działania testu
Po spożyciu gluten jest trawiony. Jego składowe są częściowo wchłaniane przez jelito, a częściowo wydalane z kałem. W moczu bada się peptydy glutenu wchłonięte z pokarmu 
w ciągu ostatnich 2–24 godzinW kale wykrywane są składniki glutenu spożywanego 
w ciągu ostatnich 2–6 dni. Wynik jest dostępny w ciągu 10 minut!

Test GlutenDetect powinien znaleźć się w domowej apteczce każdego celiaka:
  • Nowo zdiagnozowanym pacjentom pozwoli upewnić się, że należycie stosują zalecenia dietetyka oraz nie spożywają glutenu z ukrytych źródeł.
  • Rodzice mogą za pomocą testu sprawdzić, czy dzieci ze zdiagnozowaną celiakią przestrzegają diety, przebywając poza domem.
  • Pacjentom od dłuższego czasu stosującym dietę bezglutenową pomoże namierzyć nieświadome spożycie glutenu, które może być przyczyną utrzymywania się dolegliwości lub nawet wysokiego poziomu przeciwciał mimo przestrzegania diety.
 

Test GlutenTox

 

Szybki test kasetkowy do użytku domowego pozwoli w 15 min określić, czy w dowolnym produkcie spożywczym: jedzeniu, napoju, a także w lekach i środkach do higieny jamy ustnej znajduje się gluten. Test pozwoli ustrzec się przed zjedzeniem produktu, co do którego mamy wątpliwości, czy mimo zapewnień producenta, jest produktem bezglutenowym.

 

Celiakia

 
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych
  • Materiał: wymaz z policzka
ZALETY TESTU:
  • do wykonania testu wystarczy jedynie wymaz z policzka
  • ujemny wynik pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • dieta bezglutenowa nie wpływa na wynik badania, więc można go wykonać u osób stosujących już tą dietę
  • potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami (niejednoznaczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych)
  • jako badanie skryningowe, jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka
  • badanie zgodne z rekomendacjami ESPGHAN (Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci)
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA
  • Zakwalifikowanie do grupy ryzyka
  • Stosowanie diety bezglutenowej bez wcześniejszych badań laboratoryjnych w celiakii (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • Ujemny wynik badania pozwala wykluczyć rozpoznanie cyliakii z prawodpodobieństwem ponad 99% 
  • Niejasne lub sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych (część wyników jest dodatnia a część ujemna)
  • Pokrewieństwo z osobą chorą na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby
  • Obecność innych schorzeń powiązanych z celiakią tj. choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może jest celiakia)

Według aktualnych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u dzieci z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10-krotnie przewyższające górną granicę normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.

RYZYKOWNE GENY

Jak wykazały badania, osoby z chorobą trzewną mają genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają genotyp HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

 

Nietolerancja laktozy

 

  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych
  • Materiał: wymaz z policzka
ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY
  • badanie genetyczne umożliwia odróżnienie pierwotnej nietolerancji laktozy od alergii na białka mleka, zespołu złego wchłaniania, zespołu jelita drażliwego czy przejściowej nietolerancji laktozy związanej z innymi chorobami jelit
  • powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie różnicuje pierwotnej i wtórnej nietolerancji laktozy, ponadto jest badaniem obciążającym dla pacjenta ze względu na dolegliwości uboczne
  • pojedyncze badanie daje pewną w 100% odpowiedź czy pacjent wraz z wiekiem straci zdolność trawienia laktozy i pozwala odpowiednio zaplanować dietę
  • jako jedyne polskie laboratorium oznaczamy 2 polimorfizmy w genie LCT związane z pierwotną nietolerancją laktozy
  • badanie zgodne z algorytmem diagnostycznym Matthews i współpr. 2005
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA
 
  • występują objawy kliniczne, a wykluczono u pacjenta alergię na białka mleka
  •  występują charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych

  • chęć sprawdzenia, czy występująca nietolerancja laktozy stanowi jedynie przejściowy problem (wtórna nietolerancja laktozy), czy też ma podłoże genetyczne (pierwotna nietolerancja)
  • istnieje podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, by wykluczyć ewentualną nietolerancję laktozy
  • występują predyspozycje rodzinne
  • chęć sprawdzenia swoich predyspozycji
  • występują problemy z przyswajaniem wapnia lub osteoporoza

Pakiet nietolerancja laktozy + celiakia

 
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych
  • Materiał: wymaz z policzka

Pakiet nietolerancja laktozy i fruktozy

 

  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 20 dni roboczych
  • Materiał: wymaz z policzka
ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU WRODZONEJ NIETOLERANCJI FRUKTOZY
  • umożliwia potwierdzenie rozpoznania choroby, jak również wykrycie nosicielstwa mutacji ją warunkujących u osób nie chorujących
  • w odróżnieniu od biopsji wątroby jest badaniem nieinwazyjnym (wystarczy wymaz z policzka)
  • w odróżnieniu od testu obciążenia fruktozą badanie genetyczne nie stwarza zagrożenia dla zdrowia pacjenta
  • powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie wykrywa wrodzonej nietolerancji fruktozy, lecz zespół złego wchłaniania fruktozy
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA W KIERUNKU WRODZONEJ NIETOLERANCJI FRUKTOZY (FRUKTOZEMIA)
  • występuje apatia, senność, drgawki bądź omdlenia związane z hipoglikemią (niedocukrzenie)
  • pojawiają się częste epizody hipoglikemii
  • występują krwotoki o nieznanej przyczynie
  • występują częste wymioty, zwłaszcza po spożyciu posiłków zawierających cukier owocowy
  • stwierdzono powiększenie wątroby o nieustalonej etiologii
  • zdiagnozowano żółtaczkę, której przyczyną nie jest zakażenie wirusowe
  • w badaniu laboratoryjnym moczu wykryto cukier
BADANIE GENETYCZNE
Diagnostyka genetyczna wrodzonej nietolerancji fruktozy polega na oznaczeniu trzech najczęstszych mutacji: A149P, A174D, N334D w genie ALDOB, związanych z tą chorobą.